Institut für Humangenetik
Universität Göttingen
Arbeitsgruppe Prof. Dr. W. Engel
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Struktur, Expression und Funktion testisspezifischer Gene
15% aller Paare sind ungewollt kinderlos. Bei etwa 40% dieser Paare ist die Kinderlosigkeit auf Fertilitätsstörungen bei den männlichen Partnern zurückzuführen. Bei etwa 30% dieser Männer dürften genetische Ursachen für die Fertilitätsstörungen verantwortlich sein. Die Charakterisierung der Gene, die für die Differenzierung der reifen Samenzellen notwendig sind, kann die molekulare Abklärung von männlichen Fertilitätsstörungen ermöglichen. In der Arbeitsgruppe werden Gene isoliert und charakterisiert, die in verschiedenen Stadien der männlichen Keimzelldifferenzierung der Maus exprimiert werden, aber auch Gene, die in den Sertolizellen und Leydigzellen unter Kontrolle von keimzellspezifischen Genen stehen. Von besonderer Bedeutung ist es, die genaue Funktion dieser Gene zu kennen. Zu diesem Zweck werden mit Hilfe der homologen Rekombination in embryonalen Stammzellen einzelne Gene mutiert und nach Aggregation mit 2.5 Tage alten Embryonen oder nach Injektion der Zellen in Blastocysten Knock-out Mäuse erstellt. Die Analyse der Phänotypen bei den Knock-out Mäusen erlaubt eine Aussage über die Funktionen des ausgeschalteten Gens und die gezielte Mutationsanalyse bei Männern mit entsprechenden Fertilitätsstörungen. In der Arbeitsgruppe werden auch transgene Mäuse im Zusammenhang mit der Promotoranalyse für die interessierenden Gene hergestellt.
Veröffentlichte Ergebnisse sind der Publikationsliste zu entnehmen.
