Institut für Humangenetik
Universität Göttingen
Informationsblatt
zur Abklärung der Abortursache
Die häufigste Ursache für Frühaborte im ersten Trimenon sind numerische Chromosomenaberrationen (z. B. Trisomie, Monosomie X, Triploidie). Chromosomenaberrationen findet man bei etwa 50% aller Frühaborte. Im zweiten Trimenon ist ca. ein Drittel der abortierten Feten von einer Chromosomenaberration betroffen. Daraus ergibt sich, dass die Chromosomenanalyse aus Abortmaterial von großer Bedeutung für die Ursachenabklärung bei Aborten ist. Dieses Informationsblatt unterrichtet über die zytogenetische Diagnostik an Spontanaborten.
Klinische Bedeutung:
Patientinnen und Paare, die einen oder mehrere Aborte erlitten haben, sind oft psychisch sehr belastet. Ursachen und Risikofaktoren zu identifizieren, kann dazu beitragen, das Erlebnis zu verarbeiten. Die wichtigsten klinischen Aspekte der Chromosomenanalyse aus Abortmaterial sind die folgenden:
- Bei Ausschluß einer Chromosomenanomalie kann gezielt nach anderen genetischen und nicht genetischen Ursachen des Abortes und nach Maßnahmen der Prophylaxe weiterer Schwangerschafsverluste gesucht werden.
- Bei Aborten, die sich nach assistierter Konzeption (IVF, ICSI) ereignen, ist die Kenntnis des Chromosomensatzes von besonderer Bedeutung, um den Therapieerfolg der extrakorporalen Befruchtung und damit die Prognose für einen weiteren IVF- bzw. ICSI-Versuch abzuschätzen. zudem trägt eine solche Untersuchung dazu bei, eventuelle genetische Risiken der assistierten Reproduktion zu erfassen.
- Ein auffälliger Chromosomensatz im Abortmaterial stellt unserer Ansicht nach eine Indikation zur pränatalen Diagnostik bei weiteren Schwangerschaften dar.
- Nach Diagnose einer strukturellen Chromosomenanomalie im Abortmaterial sollte eine Chromosomenanalyse der Eltern erfolgen, da hierdurch Paare mit erhöhtem Risiko für weitere Aborte oder fehlgebildete Kinder mit unbalanciertem Chromosomensatz erkannt werden können.
Methodik:
Aus Chorionzottengewebe kann ohne langwierige Zellkultur nach 2 bis 3 Tagen eine zytogenetische Diagnose erfolgen. Die Methode ist unempfindlich gegen eine Kontamination der Gewebeprobe mit mütterlichen Zellen und leichte Infektionen mit Keimen. Voraussetzung für eine erfolgreiche Kurzzeitkultur ist es, dass das Probenmaterial frisch und rasch transportiert wird. Nach längerer Retention in utero (z. B. missed abortion) ist die Langzeitkultivierung die Methode der Wahl. Im Durchschnitt führen aus adäquatem material ca. 85-90% der Analysen zur Diagnose.
Praktische Hinweise:
Für die Chromosomenanalyse wird ein ca. haselnußgroßes Stück Choriongewebe (50 bis 199 mg) benötigt. Die Probe muß Chorionzottengewebe oder embryonale Gewebsteile enthalten. Die Probe wird in speziellen Versandgefäßen mit Nährlösung versendet. Diese Röhrchen können bei uns angefordert werden und sind im Kühlschrank ca. 10 Wochen haltbar. Notfalls kann auch sterile Kochsalzlösung für den Versand verwendet werden. Die Probe muß beschriftet sein und sollte spätestens am Tag nach dem Eingriff ankommen (Eilzustellung). Ein Begleitbogen sollte den Namen des einsendenden Arztes sowie weitere Angaben zur Patientin und zur Schwangerschaft enthalten. Wir bitten um kurze telefonische Ankündigung unter Tel.: 0551/39-9021 oder 7596 oder Fax 39-9303).
Zur Beantwortung weiterer Fragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung.
PD Dr. S. K. Bohlander (Labor) PD Dr. Barbara Zoll (Genetische Beratung)
(Tel.: 0551 / 39-7596) Tel.: 0551 / 39-7591
Prof. Dr. Wolfgang Engel
(Tel.: 0551 / 39-7590)
Januar 2000 Institut für Humangenetik, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073 Göttingen