Die Alpha1-Antitrypsin-Defizienz wird durch Mutationen im Gen für das Alpha1-Antitrypsin auf Chromosom 14 verursacht. Bei schweren Verlaufsformen, z.B. mit kindlicher Leberzirrhose, findet man meist auf beiden Chromosomen Mutationen, und zwar solche, die entweder dem sog. "PiZ"- oder dem "PiS"-Typ entsprechen. Außer diesen beiden Mutationen sind jedoch sehr viele weitere Alpha1-Antitrypsin-Mutationen bekannt. Alle diese Mutationen (einschließlich PiZ und PiS) lassen sich durch eine einfache Immunelektrophorese (die sog. Pi-Typisierung) identifizieren, die u.a. in den Medizinisch-Immunologischen Laboratorien in München (Tel. 089/543080) durchgeführt wird.

Ausschließlich in den Fällen, in denen gesichert ist, daß beide Eltern je eine Mutation entweder vom PiZ- oder vom PiS-Typ tragen, bieten wir im Falle einer Schwangerschaft eine Pränataldiagnostik auf DNA-Ebene an. Vorraussetzung für eine solche Untersuchung ist, daß die PiZ- bzw. PiS-Mutation bereits durch eine Pi-Typisierung identifiziert ist, da bei der molekulargenetischen Untersuchung nur ein kleiner Teil des Gens untersucht wird. Voraussetzung für eine verläßliche Pränataldiagnostik ist auch, daß vor der Untersuchung der fetalen DNA, die aus Chorionzotten oder Amnionzellen gewonnen werden kann, die Mutation bei den Eltern auf DNA-Ebene bestätigt wird. Hierzu benötigen wir pro Person 10 ml EDTA-Blut, das uns wochenanfangs (montags oder dienstags) zugeschickt werden sollte. Wir benötigen auch schriftliche Unterlagen über die bereits erfolgte Pi-Typisierung bei den Eltern. Die Pränataldiagnostik selbst kann nur nach Vorankündigung und Absprache erfolgen.

Weitere Auskünfte erhalten Sie:

Dr. med. (I) Franco Laccone: Tel. 0551-399019 E-mail: flaccon@gwdg.de

PD Frau Dr. med. Barbara Zoll: Tel. 0551-399011 bzoll1@gwdg.de

Prof. Dr. med. Wolfgang Engel: Tel. 0551-397589 wengel@gwdg.de

Stand: 01.02.2000