Ungefähr 15 % der Paare in Deutschland sind ungewollt kinderlos. Ursachen hierfür können u. a. Azoospermie oder schwere Oligozoospermie des Mannes sein. Bei bis zu 15% dieser Männer findet man chromosomale Aberrationen als Ursache für die Infertilität. Bei weiteren 5% dieser Männer (die Angaben schwanken je nach Selektionskriterien in der Literatur erheblich) kann man mit molekular- genetischen Untersuchungsmethoden mikroskopisch nicht erfaßbare Deletionen in einem bestimmten Bereich des langen Arms des Y-Chromosoms (Region Yq11) feststellen. In diesem Bereich des Y-Chromosoms sind Gene lokalisiert, die für eine erfolgreiche Spermatogenese essentiell sind. Ein Gen für einen sogenannten "Azoospermic Factor" (AZF) wurde schon länger im Bereich Yq11 vermutet.

Wenn bei einem chromosomal unauffälligen Patienten eine nicht-obstruktive Azoospermie oder eine schwere Oligozoospermie (<1 Million Spermien/ml) diagnostiziert wird, ist die molekulargenetische Untersuchung von Yq11 zur weiteren Abklärung der Azoo-bzw. Oligozoospermie sinnvoll. Es ist nicht sinnvoll, die Untersuchung bei allen Patienten mit Infertilität durchzuführen. Die Häufigkeit einer Veränderung im Bereich Yq11 liegt in einem Kollektiv nicht-ausgewählter infertiler Patienten bei 0.6%. Die Patienten aus dem Kollektiv, bei denen eine Mikrodeletion im Bereich Yq11 gefunden wird, zeigen dann auch eine Azoospermie oder eine schwere Oligozoospermie.

Für die molekulargenetische Untersuchung des Bereichs Yq11 bei einem infertilen Patienten wird eine 10 ml EDTA-Blutprobe des Patienten benötigt, aus der die DNA für die Untersuchung gewonnen wird. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von zwei Wochen vor. Wird bei einem Patienten eine Deletion in diesen Bereichen nachgewiesen, so sollte im Beratungsgespräch darauf hingewiesen werden, daß momentan keine Therapie möglich ist. Daneben sollte deutlich gemacht werden, daß die durch das ICSI-Verfahren gezeugten männlichen Nachkommen von Männern mit einer Deletion in Yq11 ebenfalls die Deletion tragen werden und damit infertil sein werden.

Literaturstellen

Simoni et al. (1999)
Laboratory guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal micro-deletions . Int. J. Androl. 22: 292-299.

Schlösser et al. (1997)
Mikrodeletionen im Y-Chromosom als Ursache männlicher Infertilität? Fertilität 13: 95-98.

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Stand 15.1.2000