Institut für Humangenetik
Universität Göttingen
FACHKUNDE IN DER MOLEKULARGENETISCHEN LABORDIAGNOSTIK GENETISCH BEDINGTER ERKRANKUNGEN
- Vermittlung, Erwerb und Nachweis eingehender Kenntnisse und Erfahrungen und Fertigkeiten, welche über die im Gebiet aufgeführten Inhalte hinausgehen, in der molekulargenetischen Diagnostik genetisch bedingter Krankheiten einschließlich Risikoberechnung und ärztlicher Bewertung des Befundes, verantwortlich in einer Mindestzahl von Fällen. Diese Fälle müssen umfassen: Direkten Nachweis von Genmutationen sowie Methoden der indirekten Genotypisierung auf der Grundlage von Kopplungsanalysen mit und ohne Amplifikation genomischer DNA in vitro. Kenntnis der für den Betrieb eines molekulargenetischen Labors relevanten Rechtsvorschriften.
- selbständige Durchführung molekulargenetischer Diagnostik in mindestens 50 Familien (1 Familie besteht aus mindestens 2 blutsverwandten Personen), mind. 200 Personen. Hierin sollten sowohl dominante als auch rezessive, autosomale als auch X-gekoppelte Erkrankungen enthalten sein.
- mindestens 100 DNA-Präparationen. Hierin müssen Präparationen aus Vollblut, Chorionzotten, Amnionzellen und Organmaterial enthalten sein.
- mindestens 10 RNA-Präparationen aus verschiedenen Geweben.
- auf PCR basierende Methoden einschließlich RT-PCR, multiplex und geschachtelte DNA-Amptifikation.
- Southern blot, einschließlich radioaktiver Markierung.
- Northern blot.
- Umgang mit Plasmidsonden einschließlich Anzucht, Restriktionsverdau, Fragmentisolierung, Ligationen und bakterielle Transfonnationen.
- DNA-Sequenzierung, Fragmentgrößenbestimmung nach Fluoreszenzmarkierung sowie mindestens eine Methode des Mutations-Scanning (z.B. SSCA, DGGE, mismatch-Analyse).
- selbständige Etablierung eines molekulargenetisch-diagnostischen Testverfahrens.
- direkter Mutationsnachweis, ggf. Beurteilung der krankheitsverursachenden Bedeutung noch nicht beschriebener Mutationen.
- Haplotypisierung von Familien mittels polymorpher Marker einschließlich der Überprüfung pränatalen Materials auf matenale Zellkontamination.
- Auswertung aller erhobenen Ergebnisse einschließlich Erstellung der Befunde bzw. des Gutachtens. Fähigkeit zur Risikoberechnung, Interpretation, Planung und Durchführung von Pränataldiagnosen.
- Erwerb der in der GenTSV geforderten Kenntnisse für Projektleiter und Beauftragte für Biologische Sicherheit; Kenntnis der fü den Betrieb eines molekulargenetischen Labors relevanten Rechtsvorschriften.
- Befähigung zur Umsetzung relevanter Literatur (z.B. Publikationen und online-Daten) in die diagnostische Dienstleistung. Kenntnisse der vom Berufsverband Medizinische Genetik erlassenen Richtlinien bezüglich der molekulargenetischen Diagnostik.
- Weiterbildungszeit: 2 Jahre.
Göttingen, den 10.02.1998 (Prof. Dr. med. W. Engel)