Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

12.10.99

Während der zweijährigen Weiterbildung im Institut sind zu erbringen:

1 Jahr in der genetischen Bertungsstelle; in dem weiteren Jahr der Weiterbildung Beteiligung an der Durchführung von genetischen Beratungen

½ Jahr in einem zytogenetischen Laboratorium

½ Jahr in einem molekulargenetischen Laboratorium

1. Tätigkeit in der genetischen Beratung

• Selbständige Durchführung von mindestens 100 genetischen Beratungen mit mindestens 30 unterschiedlichen Hauptdiagnosen
• selbständige Durchführung von mindestens 30 genetischen Beratungen vor Amniocentese, Chorionzottenbiopsie und anderen pränataldiagnostischen Verfahren
• Erstellung von Gutachten zu jeder genetischen Beratung für die überweisenden Ärzte und für die Ratsuchenden
  

2. Tätigkeit in den zytogenetischen Laboratorien
Die dafür vorgesehene Zeit von 6 Monaten kann entweder im Labor für postnatale Zytogenetik oder in einem Labor für pränatale Zytogenetik abgeleistet werden.

2.1 Im Laboratorium für postnatale Zytogenetik

• Zytogenetische Präparation von 20 Lymphozytenkulturen
• Anlegen und Betreuen von 2 Fibroblastenkulturen und deren zytogenetische Präparation
• mikroskopische Auswertung von 20 Fällen (Giemsa, G-Banden), von 20 Demopräparaten und Fotos mit pathologischem Karyotyp
• Beurteilung von 150 Karyogrammen
• Abfassen von Befundberichten und zytogenetischen Gutachten
  
  

2.2 In den Laboratorien für pränatale Zytogenetik

2.2.1 Amnionzellen

• 2 Wochen Mitarbeit bei der Kultivierung von Amnionzellen
• Anlegen und Betreuen von 5 Amnionzellkulturen und deren zytogenetische Präparation
• mikroskopische Auswertung: 20 Fälle (Giemsa, G-Banden)
  20 Demopräparate und Fotos mit pathologischem Karyotyp
• Beurteilung von 150 Karyogrammen
• Färbetechniken (je 2 Fälle) G, Q, R, C
• Abfassen von Befundberichten und zytogenetischen Gutachten
  
  

2.2.2 Chorionzotten

• 5 Kurzzeitkulturen mit Präparation
• 2 Langzeitkulturen mit Präparation
• mikroskopische Auswertung:
  Giemsa 5 Fälle
  Q-Banden 5 Fälle
  G-Banden 5 Fälle
• Abfassen von Befundberichten und zytogenetischen Gutachten
  
  

3 Tätigkeit in den molekulargenetischen Laboratorien
Selbständige Untersuchungen bei 50 Patienten für verschiedene Erbgänge mit direktem Nachweis von Genmutationen und bei mindestens 2 Fällen mit indirekter DNA-Diagnostik; Befähigung zur Risikoberechnung; Auswertung und Befundmitteilung. Die folgenden Methoden müssen beherrscht werden:

• DNA-Extraktion (aus Blut, Chorionzotten, Zellkulturen) - 50 Proben
• PCR einschl. radioaktiver Methoden
• Southern blot
• DNA-Sequenzierung
  
  

4 Über die unmittelbare Tätigkeit in der genetischen Beratung und in den zytogenetischen und in den molekulargenetischen Laboratorien hinaus werden die folgenden allgemeinen Anforderungen gestellt:

4.1	Teilnahme am Beraterseminar und strukturierte Vorstellung der eigenen Beratungsfälle (regelmäßig)
4.2	Teilnahme am Seminar: Falldemonstrationen aus der Zytogenetik (regelmäßig)
4.3	Teilnahme am Seminar: Genotypanalyse mit molekulargenetischen Methoden-Molekulare Humangenetik (mindestens 1 Semester)
4.4	Teilnahme am Seminar zur Risikoberechnung bei genetisch bedingten Erkrankungen (1 Semester)
4.5	Teilnahme an der Hauptvorlesung (passiv)
4.6	Regelmäßige Teilnahme an humangenetischen Fortbildungsveranstaltungen und Tagungen

Am Ende jedes Teilabschnittes der Ausbildung (Genetische Beratung, Postnatale Zytogenetik bzw. Pränatale Zytogenetik, Molekulargenetische Diagnostik) wird dem Weiterzubildenden eine schriftliche Beurteilung mit Angabe der erbrachten Leistungen durch die Arbeitsgruppenleiterin / den Arbeitsgruppenleiter ausgestellt. Für die unter 4. genannten Veranstaltungen (4.2; 4.3; 4.4; 4.6) sind Teilnahmebescheinigungen beizubringen

Prof. Dr. med. W. Engel