Institut für Humangenetik
Universität Göttingen
Arbeitsgruppe Dr. J. Kohlhase
D-37073 Göttingen
Tel.: 0551/397592 // Fax: 0551/399302 // email: jkohlha@gwdg.de
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Townes-Brocks-Syndrom
Wir bieten bei Patienten mit Townes-Brocks-Syndrom die molekulargenetische Untersuchung auf Mutationen in SALL1 an.
Die Diagnostik wird im Moment aus Forschungsmitteln finanziert und basiert auf PCR und direkter Sequenzierung. Bei Interesse bitten wir um Nachricht per Email (jkohlha@gwdg.de), Telefon (0551/39-9302 oder -7592) oder Fax (0551/399303). Generell benötigen wir EDTA-Blut von Patienten und ihren Eltern (oder DNA bzw. Zellkulturen). Innerhalb Deutschlands kann das Blut ohne Kühlung per Eilpost verschickt werden. Bitte fügen Sie immer einen detaillierten Befundbericht bei (download).
Nähere Informationen erhalten Sie in unserem Informationsblatt
Nützliche Links
Molekulargenetische Diagnostik weltweit (Klinisch oder Forschung), besonders in USA: http://www.genetests.org
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Forschung
Townes-Brocks-Syndrom
Das Townes-Brocks-Syndrom (TBS) ist ein autosomal-erbliches Fehlbildungssyndrom, welches durch Fehlbildungen der Analregion (Analatresie, Analstenose), des Augen- und Innenohrs (daraus resultierend angeborene Schwerhörigkeit), der Hände (praxiale Polydaktylie) sowie durch Nierenfehlbildungen und Nierenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. Die molekulare Ursache dieser Erkrankung war bis vor kurzem unbekannt. Unsere Arbeitsgruppe hat Patienten/ Familien mit Townes-Brocks-Syndrom auf Mutationen im Gen SALL1 (ein menschliches Gen mit Verwandtschaft zum Gen spalt von Drosophila melanogaster) untersucht und dabei hetereozygote, protein-trunkierende Mutationen in diesem Gen nachgewiesen.
Damit haben wir erstmals den dieser Erkrankung zugrundeliegenden Gendefekt beschrieben. (Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (1998): Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks Syndrome. Nature Genetics 18, 81-83).
Unsere Arbeitsgruppe beschäftigt sich mit der Genotyp-Phnotyp-Korrelation beim Townes-Brocks-Syndrom sowie mit Untersuchungen zur Funktion und Regulation des Gens SALL1. Weitere Forschungsschwerpunkte sind Untersuchungen zur Funktion und Regulation anderer spalt-verwandter Gene bei Mensch und Maus.
Veröffentlichte Ergebnisse sind der Publikationsliste zu entnehmen.