Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

6.1.2000

Arbeitsgruppe Dr. J. Neesen

D-37073 Göttingen

Tel.: 0551/397598 // Fax: 0551/399303 // email: jneesen@gwdg.de

Diagnostik	Forschung
Faktor V-Leiden-Mutation	Dynein-Motorproteine
Faktor II-Gen-3'-Polymorphismus
Yq11-Diagnostik (AZFa, AZFb, AZFc)

Faktor V-Leiden-Mutation

Benötigtes Untersuchungsmaterial

Für die molekulargenetische Untersuchung werden 10 ml EDTA-Blut benötigt. Bei Kindern sind mindestens 2 ml EDTA-Blut zuzusenden. Die Blutproben können auf dem Normalpostweg entsprechend verpackt geschickt werden. Ein Teil des FaktorV-Gens wird mit Hilfe der PCR amplifiziert. Das Amplifikat wird mit einer Restriktionsendonuklease gespalten und im Polyacrylamidgel aufgetrennt. Bei Verdacht auf Vorliegen der Mutation wird anschließend eine Sequenzreaktion und eine Analyse auf einem 377-ABI-Sequenziergerät durchgeführt. Die Untersuchungszeit kann 2 bis 3 Wochen dauern.

Für weitere Informationen klicken Sie bitte hier. (link zum Infoblatt)

Faktor II-Gen-3'-Polymorphismus

Benötigtes Untersuchungsmaterial

Für die molekulargenetische Untersuchung werden 10 ml EDTA-Blut benötigt. Bei Kindern sind mindestens 2 ml EDTA-Blut zuzusenden. Die Blutproben können auf dem Normalpostweg entsprechend verpackt geschickt werden. Ein Teil des FaktorII-Gens wird mit Hilfe der PCR amplifiziert. Das Amplifikat wird mit einer Restriktionsendonuklease gespalten und im Polyacrylamidgel aufgetrennt. Die Untersuchungszeit beträgt ca. 2 Wochen.

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Yq11-Diagnostik (AZFa, AZFb, AZFc)

Benötigtes Untersuchungsmaterial

Für die molekulargenetische Untersuchung werden 10 ml EDTA-Blut benötigt. Die Blutproben können auf dem Normalpostweg entsprechend verpackt geschickt werden. Unter Verwendung verschiedener Primer-Kombinationen werden Fragmente aus dem Bereichen AZFa, AZFb und AZFc mit Hilfe der PCR amplifiziert. Das Vorhandensein der Amplifikate wird im Agarosegel überprüft. Die Untersuchungszeit beträgt ca. 2 Wochen.

Für weitere Informationen klicken Sie bitte hier. (Link zum Infoblatt)

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Forschung

Molekulare Analyse von Dynein-Motorproteinen

Störungen der Beweglichkeit von Cilien und Flagellen ist die Ursache verschiedener menschlicher Erkrankungen. Für die Bewegungsfähigkeit dieser Organellen nimmt das Axonem mit seiner 9+2 Struktur eine zentrale Stellung ein. Es setzt aus mehr als 250 verschiedenen Proteinen zusammen und durchzieht das gesamte Cilium bzw. den gesamten Spermienschwanz. In regelmäßigen Abständen sind die inneren und die äußeren Dyneinarme an die A-Tubuli der äußeren Mikrotubulidubletten des Axonems angeheftet. Unter Verbrauch von ATP bewerkstelligen die Dyneinarme ein Aneinandergleiten der Mikrotubuli und somit letztendlich die Bewegung von Cilien und Flagellen.

Je nach Spezies setzt sich ein Dyneinarm aus 2 oder 3schweren Ketten zusammen. Hierbei handelt es sich um Proteine mit Molekulargewichten von mehr als 450 kDa, sie tragen die eigentliche Motordomäne. Neben den schweren Ketten enthält der Komplex noch 2-4 mittlere Ketten und eine Anzahl von leichten Ketten, die vermutlich bei der Regulation und beim Zusammenbau der Komplexe eine Rolle spielen.

Die Funktion axonemaler Dynein-Gene ist im Säuger wenig untersucht. Wir haben daher verschiedene Dynein-Gene kloniert und begonnen sie molekular zu analysieren. Durch die Erzeugung Dynein-defizienter Mäuse wollen wir die Funktion einzelner Gene untersuchen und ihre mögliche Rolle bei der Entstehung menschlicher Erkrankungen aufklären.

Veröffentlichte Ergebnisse sind der Publikationsliste zu entnehmen.

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