Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

8.3.2000

Die Symptome des DiGeorge Syndroms umfassen konotrunkale Herzfehler, eine typische Fazies (Hypertelorismus, schmaler Mund, Ohranomalien), Thymushypo-/aplasie, Hypocalcaemie. Nur wenige Patienten zeigen alle Merkmsle. Es besteht eine Überlappung der Phänotypen von Digeorge-Syndrom und Veloc-Cardio-Fazialem Syndrom (Shprintzen), welches durch eine Spaltbildung des Gesichts in Kombination mit einem Herzfehler vom o.g. Typ charakterisiert ist.40 weitere Symptome sind beschrieben. Beiden Syndromen liegt sehr häufig eine Deletion auf einem Chromosom 22 (22q11.2) zugrunde.

Der klinische Bandbreite des Phänotyps ist sehr groß, von (fast) symptomlosen Trägern bis zu schweren Herzfehlern und geistiger Retardierung. Eine beim Patienten diagnostizierte Mutation kann daher familiär sein. Träger der Deletion haben ein 50%iges Risiko, die Deletion an ihre Nachkommen weiterzugeben.Die Häufigkeit wird auf mindestens 1/4 000 Neugeborene geschätzt. Eine präferentiell maternale Herkunft des deletierten Chromosoms wird vermutet.

Die Deletion in 22q11.2 findet man bei etwa 85% der DiGeorge/VCF-Patienten und bei 5% der Patienten mit isolierten Herzfehler des o.g. Typs. Details und Literatur zum DiGeorge-Syndrom/Velo-Cardio- Fazialen (VCF) Syndrom im OMIM-Katalog (http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?188400).

Der Nachweis bzw. Ausschluß der Mutation wird mittels Fluoreszenz- in situ Hybridisierung an Chromosomenpräparaten durchgeführt (Probenmaterial und Anmeldung).

Klinische Fragen zum DiGeorge-Syndrom/Velo-Cardio- Faziales (VCF) Syndrom richten Sie bitte an Frau Dr. B. Zoll (Tel.0551/ 39 9011) oder Herrn Prof. Dr. A. Wessel (Kinderkardiologie, Tel. 0551/392550).

Betroffene Eltern finden Kontakt zu ebenfalls Betroffenen bei www.leona-ev.de