Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

  letzte Änderung:

8.3.2000

  
       
       
   

Arbeitsgruppe Dr. Iris Bartels

  
    Heinrich-Düker-Weg 12

D-37073 Göttingen

Tel.: (Büro) 0551/397595
Tel.: (Labor) 0551/39
Fax: 0551/399303
email: ibartel@gwdg.de

Diagnostik

Postnatale Chromosomenanalyse

Postnatale Chromosomenanalysen werden aus Blutproben, Hautbiopsien oder anderen Gewebeproben durchgeführt, wenn bei einem Individuum der Verdacht auf eine Chromosomenaberration besteht.

Bei speziellen Fragestellungen kann die Chromosomenanalyse ergänzt werden durch eine molekularzytogenetische Analyse. Folgende Mikrodeletionssyndrome werden bei uns untersucht: "DiGeorge/Velo-Cardio-Fascial-Syndrom"( 22q11.2) "Smith-Magenis-Syndrom" (17p13.3) und das "Williams-Beuren-Syndrom" (7q11.23).
(Die Links führen zu den jeweiligen Informationsblättern)

Eine postnatale Chromosomenanalyse ist bei folgenden Situationen indiziert:

  • Neugeborene mit mehreren angeborenen Fehlbildungen und/oder Dysmorphien und bei V.a. ein spezifisches chromosomales Syndrom (Down S., Cri du Chat S. ect)
  • Neugeborene mit Hypospadie, nicht eindeutigem Genitale
  • Kinder mit Entwicklungsverzögerung und/oder Verhaltensauffälligkeiten
  • Paare, die infertil sind
  • Paare, die zwei oder mehr Spontanaborte bzw. Totgeburten erlitten haben
  • Frauen mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe oder mit Klimakterium praecox
  • Männer mit Azoospermie oder Oligozoospermie
  • Männer mit kleinen Testes oder Gynäkomastie
  • Verwandte von Individuen mit strukturellen Chromosomenanomalien oder V.a. Chromosomenaberration

Gewebeproben (Haut, Nabelschnur) von Feten/Totgeborenen bei Spontanabort oder intrauterinem Tod.

Probenentnahme und Transport

Bitte melden Sie Proben telefonisch an unter 0551/397582 und beschriften Sie sie mit Patientenname, Geburtsdatum und Entnahmedatum. Geben Sie auf dem Begleitblatt die Indikation (ggf.Vorbefunde), den Kostenträger und dieAdresse für die Befundmitteilung an.

Blutproben:

2 bis 10 ml Venenblut in Li-Heparin-Vacutainer (200U) steril abnehmen, vorsichtig mischen. Das Blut kann auch mit 3 Tropfen flüssigem Na-Heparin ( U/ml) versetzt werden

Haut- und Gewebeproben:

Hautbiopsie steril entnehmen und in steriler Kochsalzlösung oder speziellen Mediumröhrchen (bitte gratis anfordern unter 0551/399021) versenden

Chorionzottengewebe von Spontanaborten:

Gewebe steril entnehmen und möglichst in speziellen Mediumröhrchen (bitte gratis anfordern unter 0551/399021), notfalls in steriler Kochsalzlösung versenden

  
       
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