Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

8.3.2000

Die Symptome des Smith-Magenis Syndroms sind Dysmorphien (Brachycephalie, Mittelgesichtshypoplasie, kurze breite Hände), mentale Retardierung, besonders Sprachentwicklungsverzögerung und stereotypes selbstverletzendes Verhalten. Klinische Anzeichen peripherer Neuropathie und Schlafstörungen werden bei einem Teil der Patienten beobachtet. Die Prävalenz der Krankheit wird auf 1/25 000 Geburten geschätzt.

Das Syndrom ist bedingt durch eine Mikrodeletion in einem Chromosom 17. Smith-Magenis Syndrom ist ein "contiguous gene"-Syndrom mit kritischer Region in 17p11.2. Das deletierte Chromosom stammt gleich häufig von Vater und Mutter. Details und Literatur zum Smith-Magenis Syndrom im OMIM-Katalog
(http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?182290).

Der Nachweis bzw. Ausschluß der Mutation wird mittels Fluoreszenz- in situ Hybridisierung an Chromosomenpräparaten durchgeführt (Probenmaterial und Anmeldung).

Klinische Fragen zum Smith-Magenis-Syndrom richten Sie bitte an Frau Dr. B. Zoll (Tel.0551/ 39 9011).

Betroffene Eltern finden Kontakt zu ebenfalls Betroffenen bei www.leona -ev.de (www.dsk.de/rds/19999015.htm)