Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

8.3.2000

Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom haben eine Entwicklungsverzögerung mit supravalvulärer Aortenstenose, fazialen Dysmorphien (sog. Elfengesicht), tiefer heiserer Stimme, mentaler Retardierung und freundlichem Wesen. Die Häufigkeit wird auf mindestens 1/10 000 Neugeborene geschätzt. Das Williams-Beuren Syndrom wird hervorgerufen durch eine hemizygote Deletion im Chromosom 7 (7q11.23), die das Elastin-Gen einschließt.

Bei isolierter supravalvulärer Aortenstenose ohne weitere Merkmale des Williams-Beuren Syndroms findet man zu 5% eine Deletion im Elastin-Gen. Details und Literatur zum Williams-Beuren Syndrom im OMIM-Katalog
(http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?194050).

Der Nachweis bzw. Ausschluß der Mutation wird mittels Fluoreszenz- in situ Hybridisierung an Chromosomenpräparaten durchgeführt (Probenmaterial und Anmeldung).

Klinische Fragen zum Williams-Beuren-Syndrom richten Sie bitte an Frau PD Dr. B. Zoll (Tel.0551/ 39 9011) oder Herrn Prof. Dr. A. Wessel (Kinderkardiologie, Tel. 0551/392550).

Betroffene Eltern finden Kontakt zu ebenfalls Betroffenen bei www.w-b-s.de