Institut für Humangenetik

Universität Göttingen

24.1.2000

Arbeitsgruppe PD Dr. S. Bohlander

Tel.: (Büro) 0551/397596
Tel.: (Labor) 0551/399021 bzw. 9022
Fax: 0551/399303
email: sbohlan@gwdg.de

Diagnostik	Forschung
Pränatale Zytogenetik aus:	Chromosomentranslokationen
Amnionzellen	bei Leukämien:
Chorionzotten des 1. 2. und 3. Trimenons	1) CALM/AF10
Nabelschnurblut	2) ETV6
Chromosomenanalysen aus:
Abortmaterial (Chorionzotten, Fibroblasten)
Einsendungen bitte nur nach telefonischer Anmeldung.

Amnionzellen: Probenmaterial

15 bis 20 ml steril entnommenes Fruchtwasser unter Angabe der Schwangerschaftswoche und der Indikation bzw. des Untersuchungsauftrags. Versandmaterial (speziell für Gewebekultur) kann angefordert werden. Telefonische Anmeldung von Proben: 0551/ 39 9022 oder 0551/39 7596.

Chorionzotten:

- 15 bis 20 mg Chorionzottengewebe für zytogenetische Untersuchung (min 30 mg, wenn zusätzliche molekulargenetische Untersuchung). Versand in speziellem Transportmedium (telefonisch zu beziehen), am Entnahmetag. Das Ergebnis aus der Kurzzeitkultur liegt in der Regel innerhalb von 24 Stunden, das aus der Langzeitkultur nach ca. 2 Wochen vor. Telefonische Anmeldung von Proben: 0551/ 39 9021 oder 0551/39 7596.

Nabelschnurblut:

0,7 bis 1 ml heparinisiertes Blut aus der Nabelschnurvene. Das Ergebnis liegt nach etwa 4 Tagen vor. Telefonische Anmeldung von Proben: 0551/ 39 7582 oder 0551/39 7595 (Frau Dr. Bartels).

Aborte:

- 15 bis 20 mg frisches, nicht fixiertes Chorionzottengewebe in speziellem Versandmedium (kann angefordert werden) oder in steriler Kochsalzlösung per Eilzustellung verschicken. Fetale Haut oder Nabelschnur in steriler Kochsalzlösung versenden. Telefonische Anmeldung von Proben: 0551/ 39 9021 oder 0551/39 7596.

Beachten Sie bitte unsere Informationsbroschüren für Ärzte:

Informationsblatt "Aborte"

Informationsblatt "FISH-Test"

Forschung

Unsere Arbeitsgruppe befaßt sich schwerpunktmäßig mit der Charakterisierung von Genen, die durch verändert werden.

Zwei Translokationen stehen im Mittelpunkt unserer Arbeit:

*************
1) CALM/AF10
t(10;11)(p13;q14)

Hierbei kommt es zu einer Fusion der GeneAF10, von Chromosom 10, und CALM von Chromosom 11.

Die Translokation findet sich bei akuten myeloischen Leukämien, bei akuten lymphatischen Leukämien und bei malignen Lymphomen.

Wir beschäftigen uns mit der molekularen Charakterisierung dieser Translokation bei Patienten, der Etablierung eines transgenen Mausmodells für diese Translokation und der Identifizierung von Proteininteraktionspartnern von CALM.

Veröffentlichte Ergebnisse sind der Publikationsliste zu entnehmen.

***********
2) ETV6
t(6;12)(q23;p13)

SFB500 Teilprojekt A2

Bei dieser Translokation fusioniert das ETV6-Gen von Chromosom 12 mit einem neu identifizierten Gen, STL, auf Chromosom 6.

ETV6 findet sich in den verschiedensten Leukämien als Fusionspartner von mindestens 8 anderen Genen (PDGFRB,CBFA2, ABL, JAK2 etc.). Weiterhin finden sich gehäuft Deletionen des nicht rearrangierten ETV6-Allels.

Wir arbeiten an der Charakterisierung desSTL-Gens, an der Identifizierung und Charakterisierung von Proteininteraktionspartnern von ETV6 sowie an der Etablierung einestransgenen Mausmodells.

Veröffentlichte Ergebnisse sind der Publikationsliste zu entnehmen.