Institut für Humangenetik
Universität Göttingen
Arbeitsgruppe Dr. U. Sancken
D-37073 Göttingen
Tel.: 0551/399028 // Fax: 0551/399303 // email: usancke@gwdg.de
Diagnostik
Forschung
Ringversuch "Triple-Test"
Software-Entwicklung (ARGUS)
Häufig gestellte Fragen
Diagnostik
Individuelle Risikoermittlung für fetale Chromosomen- und Verschlußstörunen (sogenannter "Triple-Test" und seit 1999 "kombinierte Untersuchung mit dem PAPP-A")
Unser Labor bietet jeder Schwangeren einen nicht-invasiven pränatalen Serumtest an, der dazu dient, das individuelle Risiko für fetale Chromosomenanomalien, vor allem Trisomie 21, zu präzisieren. Aus der Untersuchung ergeben sich außerdem Hinweise auf das Vorliegen von Neuralrohr- bzw. Bauchwanddefekten.
Für die Untersuchung werden ca. 5 ml Vollblut oder ca. 1 ml Serum benötigt. Die Blutentnahme sollte nicht vor der 15. SSW (14+0) und nicht nach der 18. SSW (17+6) erfolgen. Serum-Monovetten, Kanülen, freies Versandmaterial, Anmeldeformulare und Informationsbroschüren für Ihre Patientinnen werden Ihnen zugeschickt.
Seit 1999 bieten wir ein verbessertes Verfahren an, das eine Blutuntersuchung aus dem 1. Schwangerschaftsdrittel (PAPP-A =pregnancy-associated plasma protein A) mit einer zweiten Blutuntersuchung im 2. Schwangerschaftsdrittel verbindet. Auch bei dieser Untersuchung werden 5 ml Vollblut bzw. 1 ml Serum benötigt. Die erste Blutentnahme für das PAPP-A sollte zwischen der Schwangerschaftswoche 10+0 und 12+6 erfolgen.
Näheres entnehmen Sie bitte dem Informationsblatt für Ärzte und Patientinnen.
Forschung
Risikoermittlung für fetale Chromosomenstörungen aus Serummarkern
In der Arbeitsgruppe stehen Methodenverbesserungen zur Risikoabschätzung für Feten mit Chromosomenanomalien im Vordergrund. Zur Erhöhung der Sensitivität werden neue potentielle Marker und alternative Methoden evaluiert. Zur Erhöhung der Spezifität (Reduktion der Amniozenteserate) wird nach vermeidbaren Fehlerquellen gesucht, von denen es beim "Triple-Test" viele gibt. Aus dem regelmäßigen Follow-Up der Schwangerschaftsausgänge werden wichtige Erkenntnisse über Vorgänge in der Schwangerschaft gewonnen, die die Höhe der untersuchten Serumwerte beeinflussen können.
Themenschwerpunkte: hCG versus freies ß-hCG, Kombination von Erst- und Zweittrimester-Markern (PAPP-A/hCG/AFP), Wachstumsfaktoren als Marker, Stabilität von Serumparametern, Risikoberechnung für die fetale Trisomie 18, Bedeutung des Gestationsalters und anderer Faktoren bei der Risikoermittlung, Marker aus dem Schwangeren-Urin.
Veröffentlichte Ergebnisse sind der Publikationsliste zu entnehmen.
Eine Zusammenstellung einiger aktueller Artikel zum "Triple-Test" und anderer nicht-invasiver Screening-Verfahren erhalten Sie auf dieser Seite (bitte anklicken).
Ringversuch "Triple-Test"
In Zusammenarbeit mit der Frauenklinik der Medizinischen Hochschule Hannover (Professor Mühlhaus) führen wir einen anonymen, freiwilligen und kostenlosen Ringversuch zum "Triple-Test" durch, an dem sich zur Zeit 55 Laboratorien aus Österreich, der Schweiz und Deutschland beteiligen. Die Probenversendung erfolgt vierteljährlich. Die Eigenleistung jedes beteiligten Labors liegt darin, irgendwann selbst einmal die Poolerstellung und den Versand der Aliquots an die anderen Teilnehmer zu organisieren. Die Frauenklinik Hannover und die Humangenetik Göttingen koordinieren lediglich diesen Vorgang, bieten dabei ihre Hilfe an, werten die Ergebnisse aus und senden die anonymen Auswertungen an die Teilnehmer zurück. Es steht in der eigenen Verantwortung jedes Teilnehmers, seine eigenen Ergebnisse am Maßstab der vierteljährlichen Gesamtauswertungen zu kontrollieren, eventuelle systematische Abweichungen zu registrieren und diese zu beseitigen. Die Beteiligung weiterer Laboratorien am Ringversuch ist ausdrücklich erwünscht. Wenden Sie sich bitte an Dr. Sancken (Adresse am Seitenanfang oder Email) oder an Herrn Professor Mühlhaus.
Software-Entwicklung (ARGUS)
Die zur Ermittlung des individuellen Risikos für fetale Chromosomen- und Verschlußstörungen erforderliche Methodik wird an unserem Institut entwickelt und inzwischen als Computerprogramm auch anderen Laboratorien angeboten. Das Programm ist unter dem Namen ARGUS erhältlich. Für nähere Informationen wechseln Sie bitte auf unsere ARGUS-Seiten.